تیوپورین متیل ترانسفراز (TPMT)

درباره آزمایش

آزمایش ژنتیکی TPMT (ژنوتیپ) – یک آزمایش جایگزین برای سطح فعالیت آنزیم TPMT یک آزمایش ژنتیکی است که می تواند تغییرات ژنتیکی در ژن TPMT را شناسایی کند. این آزمایش ژنتیکی تفاوت های ژنتیکی فردی مرتبط با خطر سمیت تیوپورین را شناسایی می کند. هر فرد دو نسخه از ژن TPMT دارد. اکثر مردم دو نسخه از TPMT “نوع وحشی” دارند که آنزیم TPMT کافی تولید می کنند. تقریباً 10 درصد از مردم یک نسخه از ژن نوع وحشی و یک نسخه از یک تنوع ژن مرتبط با کاهش TPMT (هتروزیگوت) و فعالیت آنزیم متوسط ​​دارند. تقریباً از هر 300 نفر، یک نفر دارای دو نسخه از TPMT با تغییراتی است که منجر به فعالیت آنزیم کم یا بدون آن می شود (هموزیگوت). در حالی که تغییرات متعددی می تواند در TPMT رخ دهد، به طور خاص پنج تغییر وجود دارد که ثابت شده است با کمبودهای TPMT مرتبط است.

شرایط نمونه‌گیری

سوالات متداول