نماد اختصاری
AA CHROMATOGARPHY
اسیدهای آمینه واحد های ساختمانی پایه ای پروتئین ها بوده و بعد از اوره دومین جزء مهم ترکیبات نیتروژن دار غیر پروتئینی پلاسما را تشکیل می دهند. معمولاً اختلال ارثی یک اسید آمینه، مستقیماً به فقدان یک آنزیم دخیل در متابولیسم یک یا چند اسید آمینه مربوط می شود به طوریکه غلظت پلاسمایی این اسید آمینه و میزان دفع ادراری آن ها بسیار بالا می رود. سطوح افزایش یافته در آمینواسیدوپاتی های خاص مثل تیریزونمیا- فنیل کتونوری (PKU)، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) و آمینواسیدمی های خاص مثل گلوتاریک اسیدوری دیده می شود. سطوح کاهش یافته نیز در سندرمهای نفروتیک و بیماریHartnup ( اختلال در ترنسپورت اسید آمینه خنثی) دیده می شود. از این تست همچنین برای تشخیص اختلالات متابولیک ارثی مانند اختلال در متابولیسم آمینواسیدها، آنسفالوپاتیها، نقایص آنزیمی، سندرومهای نادر ارثی، و بررسی علت برخی تشنجهای نوزادی استفاده میشود. همچنین در بررسی مایعات بیولوژیک در کودکان با اختلالات رشدی و ذهنی نیز کاربرد دارد
بله. یکی از کاربردهای مهم تست، غربالگری اختلالات متابولیک ارثی در نوزادان است.
